Сучасні методи лікування генетичних захворювань - огляд

Нові технології лікування генетичних захворювань зводяться до використання різних методів генної інженерії і генотерапії.

2017. Exonics Therapeutics хоче вилікувати м'язову дистрофію за допомогою CRISPR

М'язова дистрофія Дюшенна - це генетичне захворювання м'язів у дітей, що приводить до розпаду м'язової тканини. американський стартап Exonics Therapeutics отримав $ 5 млн на створення технології лікування цього захворювання за допомогою генної терапії CRISPR. Технологія була розроблена в Університеті Техасу вченим Еріком Олсоном, якому вдалося вилікувати миша від м'язової дистрофії в минулому році. На наступному етапі розробники збираються вилікувати мавпу, а потім справа дійде і до клінічних випробувань на людях. Лідерами в розробці CRISPR-технологій є стартапи Editas Medicine, Intellia Therapeutics і CRISPR Therapeutics. Але вони фокусуються в основному на захворюваннях очей, крові, печінки і раку.
2015. Кінець початку розшифровки генома

Сьогодні офіційно завершився знаменитий проект 1000 Genomes Project , Запущений в січні 2008 року, початковою метою якого було повне секвенування (розшифровка) геномів тисячі чоловік - представників різних рас і національностей. Вчені перевиконали план більш ніж в 2 рази і розшифрували НЕ 1000, а 2500 геномів. Це стало можливо завдяки хмарним технологіям: вартість розшифровки генома знизилася за 7 років з $ 100 тис до $ 1 тис, а швидкість - з декількох тижнів до декількох годин. Відтепер каталог з 2500 розшифрованих геномів знаходиться у відкритому доступі на сайті проекту. Що це дає? Тепер дослідники усього світу зможуть визначати, які варіації генів несуть відповідальність за виникнення різних захворювань. Таким чином, медицина зможе краще діагностувати хвороби, прогнозувати їх виникнення та знаходити ключі до лікування поки невиліковних захворювань.

2014. Генотерапія проти дегенеративної хвороби сітківки

Два роки тому американські дослідники добилися прогресу в лікуванні рідкісного захворювання сітківки (амаврозоми Лебера) за допомогою генетичної терапії. На цей раз вже британські вчені з Оксфордського університету провели випробування генотерапевтіческого методу лікування більш поширеного захворювання - хороідереміі - спадкової дегенеративної хвороби сітківки. П'ять місяців тому шістьом пацієнтам з такою хворобою була проведена хірургічна операція - під шар сітківки був введений препарат з вірусом, який доставляє відсутній ген в Х-хромосому клітин сітківки. Практично у всіх пацієнтів зараз спостерігається поліпшення зору або принаймні - відсутність подальшої його втрати. Але дослідники говорять, що щоб зробити остаточні висновки - потрібно ще 2 роки. Крім того, вони заявляють, що даний метод лікування можна застосовувати тільки до певної точки в перебігу хвороби. Якщо захворювання вже переступило через цю точку - назад зір уже не повернути.
2012. У Європі випущено перший комерційний ліки для генотерапіі

Тільки минулого місяця ми розповідали про те, що перше генотерапевтіческое ліки було сертифіковано в Росії, а сьогодні такий прорив стався і в Європі. Європейська комісія схвалила ліки Glybera, яке проводиться голландською компанією uniQure і призначене для лікування ліпопротеіноліпазной недостатності. Це досить важка генетична хвороба, що викликає смертельно небезпечний панкреатит. Крім того, це досить рідкісна хвороба, тому Glybera буде коштувати дуже дорого. Фактично, це буде найдорожче ліки в історії медицини. Курс лікування обійдеться пацієнтові в 1,6 мільйона доларів. Але глава uniQure Йорн Альдаг не вважає, що це дорого, тому що "Ці ліки не лікує, а назавжди зцілює людини" (ось так впевнено говорить він). ***
2012. У Росії сертифікували перші у світі ліки для генотерапіі

Багато (або все?) Хвороби викликані недосконалістю генів людини. Тому генна терапія (лікування, спрямоване на коригування генома) - це, мабуть, найбільш важлива галузь медицини 2.0. Однак, як неважко здогадатися, змінити гени (ДНК) в безлічі клітин - це вам не зуб запломбувати. Це дуже складно. І наскільки нам відомо, сертифікованих генотерапевтіческіх ліків і технологій в світі ще немає. Тобто не було до сьогоднішнього дня. сьогодні російський Інститут стовбурових клітин людини отримав держ. реєстрацію на свій новий препарат Неоваскулген, який використовує генну терапію для лікування хронічної ішемії (порушення кровопостачання) нижніх кінцівок. ***